明明的病历本上写着年龄12岁，而瘦小的他身高还不足一米。河南省人民医院消化内科尚佳主任医师问：这孩子怎么了？
明明的父亲抿了抿嘴，说孩子在学校里一直是个子最矮的，还骨瘦如柴，经常遭到同学们的欺辱。一直以为是孩子营养不良，可不管怎么吃还是这个样子。去年体检的时候发现孩子的肝功不正常，一年来父子俩跑遍了全国各大医院也没有查出病因，看着孩子越来越瘦，他的心也越来越痛，说着说着，父亲的眼泪都快要下来了。
尚佳叹了口气，详细询问了病史，在翻看了明明曾做过的所有检查结果后，决定让他检查眼底的角膜色素环、肝胆胰脾B超、血清铜蓝蛋白。
当天下午检查结果出来后，尚佳明确诊断了明明转氨酶升高的原因——肝豆状核变性。说到这种病，尚佳摇了摇头：这种病非常罕见，50万到100万人当中才有一个。肝豆状核变性，又称Wilson病，是一种常染色体隐性遗传的铜代谢缺陷病，病变主要侵犯大脑基底节及肝脏。我们平时会吃到很多含铜的食物，正常人体内的铜氧化酶会分解铜，可患有该病的病人体内缺少这种酶，所以使铜沉淀在体内，无法排出。如果治疗不及时或未经治疗，往往导致病人死于肝硬化、肝功能衰竭。
肝豆状核变性可导致肝脏病变或精神问题，易误诊为肝炎或精神病。所以，尚佳提醒广大家长和青年朋友，如儿童或青年人出现原因不明的精神症状或肝硬化，应及早检查，通过治疗促使铜从患者体中排泄出来。
尚佳还提醒，对有家族史而无症状的儿童应争取查角膜色素环、血清铜蓝蛋白、铜氧化酶。患者需要注意日常饮食，尽量避免含铜量高的食物(硬壳果、贝类、蕈类、豆类食品及动物的血或肝部)，避免用铜制炊具。
