遗传性眼疾可分为体染色体显性遗传（如家族性角膜变性、先天性无虹膜正症、先天性敛裂缩小等）、体染色体隐性遗传（如先天性全色盲、球状水晶体、皮肤性白化症、视网膜胚母细胞瘤等），同时也有专家学者这样给遗传性眼疾分类:
1 单一眼部病变；
2 影响多器官或系统症候群；
3 严重异常：多出或缺少整条染色体。
单一眼部病变还可分为
1 眼皮：如小眼症症候群、先天性眼外肌纤维化；
2 角膜：如角膜混浊、角膜失养症；
3 水晶体：如马凡氏症候群、先天性白内障；
4 视网膜：如红绿色盲、色弱、夜盲症（色素性视网膜病变）；
5 视神经：如立柏氏视神经萎缩。
目前部分遗传性眼疾可通过怀孕前的超声波检查或抽血检验发现，但视力低下、生长迟缓与白内障却无法从孕前或孕期的各项检查中早期发现或预防，由于牵涉到遗传基因的问题，通常一些眼疾早就由无可避免的基因因素决定了。
马凡氏症候群
● 病因：马凡氏症候群的患者是因为体染色体显性遗传，基因突变使得结缔组织受到影响，导致心血管系统、肌肉、骨骼以及眼部都产生问题。
● 症状：临床症状特征有以下四项：
1 手指、脚趾特别长；
2 胸形轮廓异常；
3 慢慢会有深度近视，同时合并有高度近视、散光；
4 易有心脏方面的疾病。
由于罹患马凡氏症候群的患者，身材都属于瘦长型且关节时常过度伸展，因此易有脊椎组侧弯的情况，同时合并心脏二尖瓣托垂，若家长不注意，或只认为是宝宝发育得较好较快，而忽略宝宝也许患有马凡氏症候群，可能会等到心脏主动脉破裂才发现宝宝有此疾病，此时追悔也来不及了，因此平时一旦发现宝宝得发展有异常，就要提高警惕。
● 治疗：多数的马凡氏症候群患者会在30～40岁之间出现心脏方面的疾病，也有症状严重的患者在出生后不久便宣告死亡，其对患者的影响严重程度需视基因突变点而定。但若能及早发现及治疗，并减少剧烈运动及控制情绪上得起伏，生活作息规律，放松心情，便可有效降低因心脏负荷过大而引起的并发症。
白色瞳孔
● 病因：白色瞳孔，顾名思义就是黑眼球中间出现有于猫眼球般的白色瞳孔。可能造成白色瞳孔的原因很多，包括早产儿视网膜症、先天性白内障、脉络膜发育不全、视网膜母细胞瘤、玻璃体出血、渗出性视网膜病变等，其中视网膜母细胞瘤是一种最常见的出生在婴幼儿眼底的恶性肿瘤，也是所有可能病因中最严重的一种，属于非常严重的眼睛病变。若妈妈们发现自己的宝宝瞳孔呈白色，一定要立即带宝宝到医院查找病因，尽早让宝宝接受治疗。因为如果情况严重的甚至可能危及到宝宝的生命，家长们可不能大意。
● 症状：白色瞳孔多半在婴幼儿时期便能被发现，在与宝宝相处的时候，妈妈们可以仔细观察宝宝瞳孔的颜色，或是有无斜视、眼球震颤的现象，有时也可能会合并有续发性的青光眼及虹膜新生血管。由于白色瞳孔对宝宝视力及眼睛功能的影响非常大，一定要及早治疗，才能有效保护宝宝的视力和生命安全。
● 治疗：由于造成白色瞳孔的原因有很多种，必须先判定病因才能对症下药，做出适当的处置。视网膜母细胞瘤有40％的遗传可能，而且若没及时治疗后果可能很严重，肿瘤可能会转移到全身。
平时家长要多留意宝宝瞳孔的颜色，这样才能及时发现宝宝的异常现象，争取治疗的最佳时机。
来源：《婴儿母亲》
