4岁的女孩晶晶近一年像变了个人似的，3岁前她的发育与邻居家同龄小孩并没有区别，可今年来，她比邻居家孩子差远了，慢慢的不说话，不提生活要求了，听不懂大人讲话，而且经常搓手、拍手、磨牙；不管面对谁，她总是面带微笑；而且最近走路也走不稳了，两条腿好像绑了木棍样。经过仔细询问妈妈有关晶晶的发病过程及相关评测结果后，医生告诉妈妈，晶晶患上Rett(瑞特)综合征了。
Rett(瑞特)综合征是一种严重的、病因不清的、较为罕见的神经发育性遗传疾病，此病只累及女孩子，表现为出生后6—18个月出现运动技能和智力的进行性衰退。临床分为4期：Ⅰ期为发育停滞期：她们的早期发育是正常的，但从生后6—18个月开始出现发育延迟，持续数周到数月。Ⅱ期为快速倒退期：一般开始于1—3岁或4岁，持续约1年。主要表现为逐渐丧失已获得的技能，如双手拿东西及操作东西的能力，如不再会用手拿东西吃、拿起玩具等；常常出现双手无目的地反复动作如搓手、拍手、扭动、敲打及摩擦手的动作；精细运动衰退，捏不起小豆子了，不能对指捏拿小物件了。她们原来获得的语言表达、理解、运用能力丧失，原来会讲的话、会提的要求逐渐减少，以至失去语言，对别人的讲话内容也逐渐不会理解，变得不听话了，不理人了；很少有反应，且出现过度换气、深呼吸及磨牙现象；不能与人正常交流，总是用一副面带微笑的面孔看着周围的人，这种特殊表情又称为“社交性微笑”。Ⅲ期为假性静止期：主要表现为手的失用和运动障碍，可以有部分眼对眼交流能力的恢复，有缓慢的不明显的神经运动倒退，可持续数年至数十年。有些孩子还会出现神经系统的共济失调、肌张力过高，重症可呈强直状态(站立或行走时下肢僵硬)。Ⅳ期为运动恶化期：患儿完全丧失行走能力，依靠轮椅生活，有严重的残疾。有些孩子可出现脑电图或核磁共振检查上的异常，或伴随癫痫的发作。该病的预后要比儿童孤独症更差，晚期往往死于合并症。
Rett(瑞特)综合征缺乏明确的生化异常，在疾病早期多不能确诊，患儿多能够存活至成年期，因生活完全不能自理和严重的残疾给家庭和社会带来沉重的负担，尽管目前尚缺乏有效的治疗手段，但已有报道早期适宜、足量的物理康复干预可以避免部分患儿过早出现脊柱弯曲、肌张力快速恶化及保留手的部分功能，利于提高生存质量。基因检测在疾病早期诊断的同时可以给患儿家庭提供积极的遗传咨询服务，因此开展基因检测的意义更为重大。
